Статистика неумолима: иногда даже у здоровых родителей может родиться больной малыш. Генные заболевания, передающиеся по наследству, до сих пор несут в себе элемент неожиданности. Мы расскажем, зачем парам, планирующим беременность, нужна консультация генетика, можно ли снизить риск аномалий на клеточном уровне и всегда ли передача ребенку дефектных генов означает развитие болезни.
Прежде всего, следует различать наследственные и врожденные заболевания. Последние объясняются внутриутробными повреждениями, вызванными воздействием на плод во время беременности различных факторов (инфекции, облучения и т.п.). В основе наследственных болезней лежат изменения (мутации) структур, отвечающих за хранение и передачу генетической информации.
Все наследственные заболевания можно разделить на две группы: генетические и хромосомные. Во многих случаях такие патологии летальны для будущего организма: либо беременность самопроизвольно заканчивается (чаще всего на раннем сроке — до 12 недель), либо плод впоследствии оказывается нежизнеспособен.
По мнению генетиков, таким жестким образом природа ведет свой естественный отбор.
Раньше — лучше
Хромосомные аномалии возникают из-за нарушения числа или структуры хромосом. В норме каждая клетка человеческого организма должна содержать 46 хромосом, несущих всю генетическую информацию. Половину из этих хромосом эмбрион получает с яйцеклеткой от матери, половину — со сперматозоидом от отца.
Нарушения количества хромосом случаются, когда:
● яйцеклетка оплодотворяется двумя или тремя сперматозоидами, в результате чего в ядре клетки образуется несколько одинаковых наборов хромосом;
● в процессе созревания яйцеклетки или сперматозоида формируются клетки с утраченной или лишней хромосомой.
К хромосомным патологиям относят синдромы Тернера, Лежена, Патау, Клайнфельтера, Дауна, Эдвардса. Одни из них наследуются только мальчиками, другие — только девочками, а какие-то — представителями обоих полов.
Детки
с подобными заболеваниями имеют задержку физического и умственного развития, а также очень тяжелые пороки основных систем, обеспечивающих жизнедеятельность организма.
Меры безопасности
● Хромосомные заболевания пока не лечатся. Пренатальные цитогенетические исследования на определение кариотипа плода (при необходимости — родителей), а также УЗИ, «тройной тест», биопсия ворсин хориона и амниоцентез помогут оценить риск рождения больного ребенка.
● Возраст — один из факторов, для которого установлена связь с хромосомными заболеваниями. С течением времени биологические процессы начинают затухать, и растет риск нарушения образования половых клеток. Яйцеклетка молодой женщины содержит 46 хромосом, а в более зрелом возрасте их может быть 45 или 47.
Только спокойствие!
Генные патологии связаны с различными изменениями в генах. Они могут быть моногенными, то есть обусловленными «поломкой» одного из 30 000 генов, содержащихся в человеческой клетке. Что происходит в результате мутации? «Правильный» ген регулирует синтез соответствующего ему белка, который, в свою очередь, отвечает за функционирование клеток, органов и систем организма. «Дефектный» ген нарушает синтез белка, что ведет к сбою в работе органов и систем организма, в которых он участвует. Самые распространенные моногенные заболевания: фенилкетонурия (болезнь, связанная с недостаточностью печеночного фермента), муковисцидоз (нарушение работы желез внутренней секреции, поджелудочной железы и печени), адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников).
Полигенные заболевания вызваны мутацией нескольких генов. На сегодня они составляют большинство всех известных наследственных болезней. Малыш может родиться больным или быть в значительной степени подверженным болезни. Иногда дефектные гены заявляют о себе с самого рождения в виде внешних дефектов, в других случаях дают о себе знать в более зрелом возрасте.
Не такие, как все
Трисомия (утроение) по 21-й хромосоме, то есть синдром Дауна, — одно из самых известных хромосомных заболеваний. В России ежегодно рождается 2 500 таких «особенных» младенцев. Пока выявлен только один фактор, от которого точно зависит проявление заболевания, — это возраст мамы. Риск родить малыша с синдромом Дауна для женщины в 20 лет составляет 1:1800, в 30 лет — 1:700, старше 40 лет — 1:100. Последние исследования индийских ученых установили взаимосвязь также с возрастом бабушки: чем старше была мама женщины на момент зачатия, тем больше повышалась вероятность рождения внука или внучки с синдромом Дауна.
Меры безопасности
● Большинство генных заболеваний, увы, не лечатся. Но с некоторыми из них можно жить «в согласии» при сопутствующем лекарственном сопровождении (например, инсулин при сахарном диабете). Ученые до сих пор бьются над решением задачи «генной терапии» — замещения в клетках больного гена здоровым. Обнадеживающие результаты есть, а гарантированно эффективных пока нет.
● Планируйте заранее! Родителям необходима консультация генетика, если:
— маме больше 35, папе — больше 45 лет;
— они кровные родственники;
— в роду уже есть случаи наследственных заболеваний;
— случались неудачные беременности;
— семья проживает в районе с плохой экологией, кто-то из родителей работает на вредном производстве;
— у мамы или папы был контакт с источником радиации (при этом сам человек может быть здоров, а его половые клетки повреждены).
● Пройдите консультацию. Генетики не смогут точно предсказать, родится ли у пары абсолютно здоровый ребенок, но оценят риски возможности патологий и определят оптимальный вариант пренатальной диагностики.
● Будьте бдительны! Многие генетические «поломки» активизируются только в определенных условиях или под воздействием каких-то неблагоприятных факторов (плохая экология, некачественные продукты питания, сильные стрессы).
Запасной выход
Австралийские ученые заявили, что у деток, рожденных с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), повышаются риски возникновения пороков развития. «По нашим данным, риск любых врожденных дефектов для беременностей с участием ВРТ составляет 8,3%, тогда как для естественных беременностей он оценивается в 5,8%, — сообщил руководитель исследования профессор Майкл Дэвис. — В частности, риск пороков развития после ЭКО составил 7,2%, а для внутрицитоплазматической инъекции спермы — 9,9%». По его мнению, изначальные причины бесплодия объясняют повышение риска врожденных патологий при использовании ЭКО.
Тем не менее сейчас перед экстракорпоральным оплодотворением можно сделать предымплантационную диагностику, чтобы предупредить появление на свет малыша с наследственными заболеваниями. По одной взятой у эмбриона клетке (например, образцу крови) генетики могут определить, есть ли у него патология. Когда опасности нет, эмбрион подсаживают в матку. К минусам такого исследования относится дороговизна (его стоимость почти равноценна самой процедуре ЭКО). Второй нюанс: анализ проводится не на все возможные «испорченные» гены и хромосомы, а только на выявленные. К примеру, если фактором риска является поликистоз почек (оба родители — пассивные носители «сломанного» гена), то эмбрионы будут проверяться только на это заболевание.
Если у женщины было несколько замерших беременностей или выкидышей, ей нужна консультация генетика. Невынашивание может быть связано с генетической патологией!