Акушеры-гинекологи советуют парам, планирующим беременность, заранее посетить генетическую консультацию. Часто генетики только на основании родительской «родословной» могут сделать выводы, что у будущего плода есть высокая вероятность проявления наследственных заболеваний. Какие анализы помогут определить, все ли благополучно с вашим будущим малышом?
Методы пренатальной диагностики врожденных аномалий подразделяются на инвазивные и неинвазивные. Последние
не предусматривают хирургического вторжения в полость матки, а значит, практически безопасны для плода. Инвазивные, напротив, подразумевают взятие образца генетического материала (клетки крови, кожи плода) из области матки для последующего лабораторного исследования. Они не всегда проходят для малыша бесследно, а потому назначаются только по особым показаниям.
«Существуют обязательные анализы, которые проводятся с 11-й по 13-ю и с 16-й по 22-ю недели беременности, — говорит Изабелла Чарчян, акушер-гинеколог сети медицинских клиник «Семейная». — Это пренатальные скрининги или исследования на пороки развития (синдром Дауна, трисомия, дефекты нервной трубки). Исследование включают в себя УЗИ и анализ крови — на основе полученных данных строится диаграмма. Если результаты выше отсечки (нормы), это значит, что есть повышенный риск развития пороков плода, и тогда женщине необходимо обратиться к генетикам для более точных исследований. Если результаты в пределах или ниже нормы, значит, что риски минимальны. При этом каждой возрастной категории соответствуют свои данные, поэтому при построении диаграммы в первую очередь учитывается возраст будущей мамы!»
Неинвазивные методы
✿ Биохимический скрининг I триместра — «двойной тест»
Проводится на сроке 10–14 недель. Анализ помогает выявить у плода хромосомные и генные отклонения (например, синдромы Эдвардса, Патау, Дауна), а также определить риски выкидыша и остановки беременности. Кровь берется у будущей мамы из вены натощак. По результатам оцениваются показатели PAPP-А (ассоциированный с беременностью протеин А плазмы) и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Особенно актуален «двойной тест» для будущих мам старше 35 лет, а также для женщин, которые имели осложнения
в предыдущие беременности.
✿ Скрининг материнских сывороточных факторов — «тройной тест»
Проводится в период с 15-й по 20-ю неделю беременности. Венозная кровь женщины исследуется на содержание альфафетопротеина (белка, вырабатываемого печенью плода), хорионического гонадотропина (белка, вырабатываемого оболочкой плодного яйца) и свободного эстриола (гормона, который воспроизводят плацента и печень плода). Анализ диагностирует наличие у плода синдрома Дауна, аномалий головного или спинного мозга и других патологий. Он достаточно информативен и безопасен для ребенка.
✿ УЗИ-скрининг
Проводится дважды: на 11–13-й неделе и 22–25-й неделе беременности. Позволяет выявить синдром Дауна, различные пороки внутренних органов (сердца, головного и спинного мозга, почек, кишечника и т.п.), дефекты лицевых структур и конечностей. Кроме того, по результатам УЗИ гинекологи оценивают возраст плода и соответствие его развития нормам, состояние околоплодных вод, кровоток плаценты, тонус матки. Ультразвуковые обследования абсолютно безопасны, но, увы, не всегда точны и достоверны.
Важно! К основным методам пренатального скрининга относятся: ультразвуковые исследования, забор крови на биохимические маркеры, исследование кариотипа плода.
Инвазивные методы
✿ Биопсия хориона
Проводится на сроке 10–11 недель. Позволяет определить у плода наличие тяжелых хромосомных заболеваний или генных отклонений. Для анализа берутся клетки наружной оболочки (хориона) зародыша — через катетер в канале шейки матки или через иглу, введенную в полость матки через брюшину. Биопсия хориона гарантирует результат за 3–4 дня и оптимальна
на ранних сроках беременности.
✿ Амниоцентез
Показан на сроке 15–16 недель беременности и заключается в исследовании околоплодных вод. Пробу берут при помощи полой иглы, которую вводят в матку матери через брюшную стенку. Проводится при подозрении на наличие у плода врожденных патологий и позволяет выявить широкий спектр различных хромосомных и генных мутаций, оценить степень кислородного голодания плода. Результаты придется ждать 2–4 недели.
✿ Кордоцентез
Анализ пуповинной крови плода проводится после 18-й недели беременности. Процедура выполняется под местным или общим обезболиванием. Кордоцентез имеет незначительный риск осложнений, но проводится на большом сроке беременности. В случае медицинских показаний прервать беременность будет сложно!
Биопсия хориона, амниоцентез и кордоцентез проводятся строго по показаниям. Если результаты скрининга выявляют высокий риск развития патологий плода, врач из женской консультации выписывает будущей маме направление на данные исследования. Их должны проводить бесплатно!
В обязательном порядке
Первичное инфицирование TORCH-инфекциями (токсоплазмозом, краснухой, цитомегаловирусом и герпесом) во время беременности может нарушить естественное внутриутробное развитие малыша и привести к формированию пороков развития различной степени тяжести.
Что делать: заранее сдать кровь из вены на наличие антител (иммуноглобулинов) к TORCH-инфекциям.
Если в результатах анализов встречаются обозначения –IgM и –IgG (здесь Ig — общее наименование иммуноглобулинов, а следующая за ними буква — обозначение класса иммуноглобулина), значит, иммунитет к инфекциям отсутствует. В этом случае минимум за 3 месяца до планируемого зачатия необходимо сделать прививку.